poradnik-logopedyczny.plinterdyscyplinarny serwis logopedyczny

Dziecko ryzyka. Badania prenatalne a zespół Downa

Działy pokrewne » Porady medyczne » Dziecko ryzyka. Badania prenatalne a zespół Downa

WARTO WIEDZIEĆ, ŻE:
75 - 80 % narodzin dzieci z zespołem Downa obserwuje się wśród ciężarnych przed 35 rokiem życia, czyli wśród kobiet, u których nie wykonuje się rutynowo amniopunkcji.

Na długo zanim odkryto genetyczne powiązania z zespołem Downa, angielski lekarz, John Langdon Down opisał jego symptomy. W roku 1866 rozróżnił zespół Downa i jako cechy charakterystyczne z nim związane podał proste i cienkie włosy, mały nos i szeroką twarz. Jest on również odpowiedzialny za wprowadzenie terminu „mongolizm”. Przez lata używano też nazwy „idiota mongoloidalny”. Te i tym podobne pejoratywnie brzmiące określenia nie są już powszechnie stosowane, ale nadal trzeba ludziom przypominać, że termin zespół Downa nie odnosi się do kogoś kto jest nieszczęśliwy lub gorszy od innych. Niestety wciąż niewielu ludzi zdaje sobie sprawę, że nazwa „zespół Downa” pochodzi od nazwiska człowieka, który jako pierwszy go opisał.

W tym wieku postęp w badaniach genetycznych pomógł naukowcom zacząć lepiej rozumieć przyczyny zespołu Downa. We wczesnych latach trzydziestych niektórzy naukowcy zaczęli podejrzewać, że zespół Downa może być spowodowany pewnymi wadami chromosomów. W 1959 francuski genetyk, Jerome Lejune odkrył, iż komórki osób z zespołem Downa mają dodatkowy chromosom. Później odkryto, że dodatkowy chromosom jest związany z parą 21. Odkrycia te doprowadziły do odkrycia innych rodzajów zespołu Downa, jak translokacje i mozaicyzm.

Przez ostanie dekady dokonano też ogromnego postępu w sposobie traktowania ludzi z zespołem Downa. Długość życia znacznie wzrosła wraz z coraz lepszą opieką medyczną. Poprawiły się również warunki edukacji ludzi z zespołem Downa. Przez lata myślano, że dzieci z zespołem Downa nie mają możliwości nauczenia się i dzielono je na „wyuczalne” i „nie wyuczalne”. Nie mając możliwości uczenia się, wydawało się, że potwierdzają błędnie ocenione zbyt niskie oczekiwania społeczeństwa względem ich możliwości. Szczęśliwie dzisiejszy świat jest zupełnie inny dla dzieci z zespołem Downa.

Rodzice często się zastanawiają czy prawdopodobieństwo urodzenia drugiego dziecka z zespołem Downa wzrasta po urodzeniu dziecka z zespołem Downa? Odpowiedź zależy od rodzaju zespołu Downa, który ma narodzone dziecko, jak również od historii rodziny. W ogólności ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z zespołem Downa jest jak jeden do stu, niezależnie od wieku matki, o ile kobieta ma mniej niż 40 lat. Mówi to o ogromnie wzrastającym ryzyku dla matek, które są poniżej trzydziestego roku życia. Po trzydziestym dziewiątym roku życia ryzyko dramatycznie wzrasta. Wśród rodzin z dzieckiem z translokacyjnym zespołem Downa, ryzyko ponownego pojawienia się zespołu Downa jest równe około jednej setnej, o ile nie jest on dziedziczony od któregoś z rodziców. Jeśli jest dziedziczony od rodziców, wtedy prawdopodobieństwo tego że kolejne dziecko też będzie miało zespół Downa jest znacząco wyższe niż u reszty populacji. W tym wypadku ryzyko zależy od rodzaju translokacji i płci rodzica-nosiciela. Jeśli matka jest nosicielem, wówczas ryzyko jest jak jeden do dziesięciu; jeśli ojciec, ryzyko jest jak jeden do dwudziestu. Aby dokładnie dowiedzieć się jaki rodzaj zespołu Downa ma twoje dziecko warto zapytać genetyka, który określi to na podstawie kariotypu twojego dziecka. Jeśli jest to konieczne twoje chromosomy mogą zostać zbadanie i stąd będzie można określić czy jesteś zrównoważonym nosicielem.

Po urodzeniu dziecka z zespołem Downa lub jeśli lekarz odkryje, że jesteś na liście zwiększonego ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa, możesz monitorować przyszłe ciąże poprzez albo amniocentezę lub biopsję kosmówki (chorionic villi sampling: CVS). Te popularne badania prenatalne są stosowane do określenia chromosomów płodu podczas ciąży.

Amniocenteza jest zwykle wykonywana około 16 tygodnia ciąży, albo w gabinecie lekarskim, albo w szpitalu. Przedtem wykonuje się badanie ultrasonograficzne, które pokazują położenie macicy, łożyska, płynu owodniowego i płodu. Następnie lekarz wkłada bardzo cienką igłę przez brzuch matki. Pobiera się wtedy do analizy bardzo małą ilość płynu owodniowego. Ponieważ płyn owodniowy zawiera komórki płodu, lekarze poprze bardzo dokładne badania są w stanie zbadać komórki, przeliczyć chromosomy i określić czy dziecko ma zespół Downa lub inny nieprawidłowy układ chromosomów. Wyniki są znane po około 12-14 dniach.

Od czasu gdy pojawiła się po raz pierwszy w późnych latach sześćdziesiątych, amniocenteza została wykonana na setkach tysięcy kobiet w ciąży. Pomimo tego, że amniocenteza jest bardzo bezpiecznym badaniem, uważanym za rutynowe, w małym procencie przypadków zanotowano komplikacje, jak poronienia (mniej niż jeden przypadek na 200 badanych), skurcze macicy i krwawienia.

Biopsja kosmówki jest jedną z nowszych technik badań prenatalnych, które wykonuje się we wczesnym etapie ciąży, pomiędzy dziewiątym a jedenastym tygodniem. Obecnie jest już uważane za badanie bezpieczne i dokładne, o ile wykonywane przez doświadczonego lekarza, a tkanka jest analizowana w laboratorium odpowiednio wyposażonym do badania próbki. Po badaniu ultrasonograficznym przez pochwę wkłada się cienką rurkę i pobiera się kosmki łożyska, obraz tkanki łożyska. Czasami, w zależności od budowy anatomicznej kobiety oraz położenia płodu, tkankę można pobrać przez włożenie cienkiej igły prze brzuch. Ponieważ tkanki kosmówki są też tkankami płodu, mogą być hodowane przez siedem do dziesięciu dni dla zdobycia większej ilości materiału chromosomowego płodu. Jeśli idzie o efekty uboczne, badaniom kosmówki znacznie częściej towarzyszą poronienia i komplikacje jak infekcje, krwawienia i wyciekanie płynu owodniowego z pochwy.

Które badania diagnostyczne są lepsze dla danego przypadku, czy biopsja kosmówki czy amniocenteza, zależy od osobistych preferencji, możliwości badań w twoim miejscu zamieszkania i od twojej historii medycznej. Twój lekarz powinien być w stanie doradzić najodpowiedniejszą metodę.

Prenatalne badania krwi a zespół Downa

Czy badanie krwi wykazuje jakie jest ryzyko urodzenia dziecka z innymi nieprawidłowościami chromosomowymi?

Zespół Downa i Edwardsa stanowi około 60% nieprawidłowości chromosomowych stwierdzanych u noworodków. Badanie krwi może nie wykazać występowania podwyższonego ryzyka urodzenia dziecka z innymi zaburzeniami chromosomowymi. Jednak wykonując amniopunkcję z powodu pozytywnego testu dochodzi również do wykrycia płodów z innymi nieprawidłowościami chromosomowymi.

Znaczenie testu potrójnego w diagnostyce położniczej

Test potrójny jest wykonywany w celu określenia jak wysokie jest ryzyko wystąpienia nienarodzonego dziecka jednej z najczęściej spotykanych nieprawidłowości genetycznych: Zespołu Downa, zespołu Edwardsa lub otwartej wady ośrodkowego układu nerwowego (OUN). Wynik testu potrójnego nie informuje bezpośrednio czy płód jest obarczony jedną z wymienionych wad, lecz ocenia prawdopodobieństwo jej wystąpienia. Jeżeli w teście ryzyko wystąpienia u płodu nieprawidłowości zostanie uznane za podwyższone wówczas istnieje możliwość przeprowadzenia dalszych, specjalistycznych badań genetycznych, które ostatecznie rozstrzygają czy płód jest dotknięty jedną z powyższych wad. U większości kobiet wynik testu wskazuje na niskie ryzyko występowania wymienionych nieprawidłowości, co wpływa na zmniejszenie u ciężarnych lęku wynikającego z obawy o prawidłowy rozwój nienarodzonego dziecka.

W Polsce około 66-75% amniopunkcji genetycznych wykonywanych jest z uwagi na wiek ciężarnych (35 lat i więcej). Przeprowadzenie tego badania ogranicza się do wąskiej grupy kobiet stanowiących w polskiej populacji ok. 8-9% rodzących. Należy zaznaczyć, że 75-80% narodzin dzieci z aberracjami chromosomowymi obserwuje się wśród ciężarnych przed 35 rokiem życia, czyli wśród kobiet, u których nie wykonuje się rutynowo amniopunkcji. Dlatego też szczególnie cenne jest wprowadzenie do diagnostyki położniczej u każdej ciężarnej (bez względu na wiek) nieinwazyjnych badań umożliwiających określenie ryzyka występowania u płodu aneuploidii lub otwartej wady OUN. Obecnie w wielu krajach głównym wskazaniem do przeprowadzenia amniopunkcji ze wskazań genetycznych w drugim trymestrze ciąży jest pozytywny wynik testu potrójnego.

POZYTYWNY WYNIK TESTU oznacza, że prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z aberracją jest wyższe od założonej wartości granicznej. Najczęściej przyjmowanymi wartościami progowymi są wartości od 1:250 do 1:350 w diagnostyce zespołu Downa oraz 1:100 lub 1:350 w zespole Edwardsa (odpowiednio: ryzyko występowania u płodu zespołu w drugim trymestrze ciąży lub ryzyko urodzenia dziecka z tym zespołem).

Na czym polega test potrójny?

Test potrójny jest badaniem całkowicie bezpiecznym dla płodu. Polega na pobraniu małej ilości krwi matki w której oznacza się substancje takie jak alfa-fetoproteinę (AFP), hormon gonadotropowy (hCG) oraz wolny estriol (uE3). Związki te są produkowane przez płód i przenikają do krwi matki. Jeżeli płód obarczony jest nieprawidłowościami genetycznymi takimi jak zespół Downa, zespół Edwardsa lub otwartą wadą ośrodkowego układu nerwowego (OUN), stężenia tych związków w krwi ciężarnej przyjmują charakterystyczne wartości w porównaniu z poziomem u kobiet ze zdrowym płodem. Specjalistyczny program komputerowy wylicza jak wysokie jest prawdopodobieństwo, że płód obarczony jest jedną z wymienionych nieprawidłowości.

Zespół Downa - u dziecka z tym zespołem w komórkach ciała zamiast 46 jest 47 chromosomów. Występowanie dodatkowego chromosomu z 21 pary jest przyczyną upośledzenia umysłowego i fizycznego oraz częstego występowania innych poważnych wad wrodzonych np. serca, przewodu pokarmowego.

Zespół Edwardsa - spowodowany jest występowaniem u dziecka dodatkowego chromosomu z 18 pary. U dzieci z tym zespołem występują mnogie wady. Tylko 10% z nich przeżywa pierwszy rok życia i wszystkie z nich wykazują głębokie opóźnienie rozwoju umysłowego i fizycznego. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa i Edwardsa wzrasta wraz z wiekiem matki.

Otwarta wada ośrodkowego układu nerwowego. Powstaje w wyniku defektu w procesie formowania się cewy nerwowej w czasie rozwoju zarodkowego. Istnieją dwie grupy otwartych wad OUN:

• rozszczep kręgosłupa - wada polegająca na braku spojenia łuków kręgowych co doprowadza do uwypuklenia się opon i/lub rdzenia kręgowego i powstania przepukliny. Stan taki może doprowadzić do umysłowego i fizycznego kalectwa.
• bezmózgowie - polega na braku mózgu lub większości jego struktur. Wada ta wyklucza możliwość utrzymania noworodka przy życiu.

Częstość występowania otwartych wad OUN nie zależy od wieku ciężarnej.

Co oznacza pozytywny wynik testu potrójnego?

Pozytywny wynik testu w ocenie ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa, zespołem Edwardsa lub z otwartą wadą ośrodkowego układu nerwowego oznacza jedynie, że prawdopodobieństwo występowania u płodu tych nieprawidłowości jest podwyższone. Jakie jest dalsze postępowanie w przypadku uzyskania wyniku pozytywnego? Gdy wynik testu będzie pozytywny istnieje możliwość wykonania dalszych badań:

• badanie ultrasonograficzne (USG)
• amniopunkcja (pobranie płynu owodniowego)

Co to jest badanie ultrasonograficzne?

Jest to całkowicie bezpieczne dla płodu badanie, które za pomocą ultradźwięków pozwala na uzyskanie na ekranie ultrasonografu obrazu dziecka. Badaniem tym nie można wykluczyć występowania u płodu nieprawidłowości chromosomowej. Otwarta wada OUN może być rozpoznana z dużą dokładnością.

Co to jest amniopunkcja?

Amniopunkcja jest inwazyjnym badaniem polegającym na nakłuciu powłok brzusznych pod kontrolą ultrasonografu i pobraniu płynu owodniowego. Badanie płynu owodniowego ostatecznie pozwala wykluczyć (lub potwierdzić) występowanie u płodu nieprawidłowości chromosomowej lub otwartej wady OUN. Ryzyko utraty ciąży (poronienia) związane z wykonaniem amniopunkcji wynosi 0,5-1%.

Co oznacza negatywny wynik testu potrójnego?

Test negatywny oznacza, że ryzyko urodzenia dziecka z wymienionymi nieprawidłowościami jest niskie. Negatywny wynik testu nie daje jednak stuprocentowej gwarancji, że płód faktycznie rozwija się prawidłowo. U części ciężarnych pomimo, że płód obarczony jest jedną z wymienionych wad wyniki testu mogą być prawidłowe (tzw. testy fałszywie negatywne).

Jaka jest skuteczność (czułość) testu potrójnego w wykrywaniu nieprawidłowości u płodu?

W diagnozowaniu u płodu zespołu Downa lub Edwardsa skuteczność badania krwi jest uzależniona od wieku ciężarnej.

W ciągu ostatnich kilku lat lekarze i naukowcy wprowadzili nowe badania krwi, które umożliwiają w czasie ciąży wykrycie zespołu Downa. Alfa feto proteina (AFP) jest proteiną produkowaną przez każdy płód w czasie ciąży. Można ją naleźć we krwi dziecka, krwi matki i w płynie owodniowym. Niski poziom AFP we krwi matki może wskazywać na ewentualną obecność zespołu Downa. I dlatego AFP jest nazywana znacznikiem (markerem).

Zupełnie niedawno rozwinięto badania na innych znacznikach. Łączone przeglądanie różnych znaczników nazywa się testem potrójnym i gwałtownie staje się powszechną praktyką. Potrójny test, podobnie jak badanie alfa feto proteiny jest badaniem krwi, które proponuje się kobietom pomiędzy piętnastym a dwudziestym tygodniem ciąży. Test potrójny nie jest badaniem diagnostycznym. Jest to jedynie badanie przeznaczone do wykrycia potencjalnych problemów i wyliczenia prawdopodobieństwa posiadania dziecka z wadą genetyczną.

Obecnie testy potrójne wykrywają zespół Downa płodu w 60 przypadków. Jeśli badania wykażą nienormalny poziom, to matka powinna być poddana badaniom ultrasonograficznym, które wskażą na przyczyny. Może to być źle określony czas ciąży, ciąża mnoga i wiele innych. Najczęściej zaleca się wykonanie amniocentezy dla potwierdzenia diagnozy. Pomimo tego, że zaawansowane badania pozwolą na poznanie wyglądu chromosomów przyszłego dziecka, to wiedza ta może też spowodować powstanie wielu dylematów. Jeśli badania wykażą istnienie zespołu Downa, warto zasięgać porad u specjalistów w poradniach genetycznych, poradniach psychologiczno-pedagogicznych oraz logopedycznych.

Marzena Mieszkowicz

Opracowanie na podst. książki „Babies with Down Syndrome” wydanej przez Karen Stray -Gundersen. Copyright (c)1995 Woodbine House, Inc.