poradnik-logopedyczny.plinterdyscyplinarny serwis logopedyczny

Zespoły marfopodobne

Zaburzenia rozwoju » Inne » Zespoły marfopodobne

Rozpoznanie zespołu Marfana opiera się wyłącznie na istnieniu typowych odchyleń od stanu prawidłowego stwierdzanych w badaniu klinicznym. Jednakże dokładne określenie cech fenotypowych, nieprawidłowości w badaniu ortopedycznym, radiologicznym, okulistycznym i kardiologicznym pozwala na precyzyjniejsze ustalenie rozpoznania.

Istnieją inne zespoły, które przy badaniu klinicznym mogłyby wskazywać na zespół Marfana, ale ze względu na różnorodność objawów, stopień ich zaawansowania, a także okres ich pierwszego wystąpienia, należy je właściwie różnicować, gdyż podobieństwo jednostek chorobowych, wymienionych poniżej ma swe źródło w podobnym, marfanoidalnym fenotypie.

Homocystynuria

Częstość występowania: 1/50 000 - 150 000, należy do chorób monogenowych, dziedziczących się w sposób autosomalny recesywny. Charakteryzuje się wysokim poziomem homocystyny w surowicy krwi i moczu. Za wystąpienie tej choroby odpowiedzialny jest chromosom 21. Homocystynurię możemy podzielić w zależności od odporności na podawanie witaminy B6, na typy A i B. U noworodka nie widać objawów tej choroby, można je zauważyć dopiero u kilkuletniego dziecka lub nawet jeszcze później. Osoby chore charakteryzuje fenotyp marfanoidalny w postaci dolichostenomelii i dolichocefalii z towarzyszącą arachnodaktylią dłoni i stóp. Jednak, w przeciwieństwie do zespołu Marfana, nie występuje tu wiotkość stawów, a ich sztywność z tendencją do przykurczy. Biorąc pod uwagę inne objawy dotyczące układu kostno-stawowego, możliwe są zniekształcenia klatki piersiowej, boczne skrzywienia kręgosłupa, deformacja stóp oraz poszerzenie nasad i przynasad kości długich. Podobnie jak w zespole Marfana, powszechnie występuje podwichnięcie soczewek, a także - dodatkowo: wysoka krótkowzroczność, astygmatyzm, zaćma lub jaskra. Ze strony układu krążenia nie obserwuje się objawów typowych dla zespołu Marfana, choć powikłaniem nie leczonej homocystynurii mogą być zakrzepy naczyń tętniczych jak i żylnych, które mogą spowodować zgon chorego, niezależnie od jego wieku. Stopień upośledzenia umysłowego jest różny, i zależy on od wielu czynników, m.in. od okresu choroby, czasu wprowadzenia leczenia. Rozwój umysłowy w tej chorobie może mieścić się w normie, jak też może być głęboko upośledzony. U około 20% chorych występują napady padaczki, a blisko 50% ma zaburzenia osobowości.

Zespół Beals`a

Zespół dziedziczony jest autosomalnie, w sposób dominujący. Uważa się, że objawy tego zespołu są wynikiem mutacji w genie dla fibryliny, który znajduje się w chromosomie 5. Zespół ten charakteryzuje się różnorodną ekspresją. Wśród objawów okulistycznych, nie stwierdza się podwichnięcia soczewek, ale występują inne wrodzone wady, np. ubytki tęczówki czy rogówki. Także o wiele rzadziej obecne są charakterystyczne dla zespołu Marfana objawy ze strony układu krążenia, jednakże częściej notuje się wrodzone wady serca. Widoczna jest także różnica w wyglądzie zewnętrznym chorego: twarz jest zaokrąglona, a małżowiny uszne przeważnie charakterystycznie pokarbowane. Wspólnymi dla tych obu zespołów są zniekształcenia klatki piersiowej i kyfoskolioza. Odróżniają zaś je, występujące w zespole Beals`a mnogie, symetryczne przykurcze stawów (zarówno stawów małych jak i dużych).

Zespół Acharda

Objawy tego zespołu są najbardziej zauważalne w obrębie rąk. Widoczna jest duża wiotkość w stawach międzypaliczkowych, a trzony paliczków i kości śródręcza, mimo że prawidłowej długości, są węższe, stąd mamy do czynienia z tzw. subiektywną arachnodaktylią. Choć wiotkość stawów dotyczy całego organizmu, najbardziej jest widoczna w obrębie dłoni i stóp, a także stawów biodrowych. Proporcje ciała nie są, w odróżnieniu do zespołu Marfana, zaburzone. Również nie stwierdza się patologicznych zmian w układzie krążenia oraz w oczach.

Zespół Sticklera

Zespół Sticklera - dziedziczy się autosomalnie dominująco, przyczyną jego powstania są mutacje w genie dla kolagenu, w chromosomie 12. Zespół ten charakteryzuje się różnorodną ekspresją, występuje z częstością 1/20 000 osób. W chorobie tej nie stwierdza się zmian w układzie krwionośnym, ale występują objawy dysplazji kręgosłupowo-nasadowej, która jest przyczyną dolegliwości stawowych. Odchylenia narządu wzroku dotyczącą wysokiej krótkowzroczności, która już w dzieciństwie bardzo szybko postępuje, a także odwarstwienia siatkówki, co może prowadzić do utraty wzroku. Obecny bywa również astygmatyzm, zez, zaćma i jaskra. Dodatkowo, zespół Sticklera charakteryzuje się cechami dysmorfii twarzy w postaci obniżonej nasady nosa, zmarszczki nakątnej, elastyczną skórą oraz nadmierną wiotkością stawów. Należy również zwrócić uwagę na konieczność różnicowania w niektórych przypadkach zespołu Marfana z zespołem Sotos, czy aberracjami chromosomowymi, takimi jak zespół XYY, czy zespół Klinefeltera XXY.

Jedyną wyspecjalizowaną instytucją w Polsce zajmującą się kompleksowo problemami chorych na zespół Marfana jest Stowarzyszenie Rodzin Chorych na Zespół Marfana oraz Inne Zespoły Genetycznie Uwarunkowane „Pomóżmy Naszym Dzieciom” (Stowarzyszenie „Pomóżmy Naszym Dzieciom”). Stowarzyszenie to powstało w 1995r., ma swoją siedzibę w Gdyni i jest organizacją o ogólnopolskim zasięgu (choć aktualni członkowie to głównie osoby mieszkające w Polsce Północnej). Jego prezesem jest mgr inż. Jan Kawalec, współzałożycielem Stowarzyszenia i lekarzem konsultantem jest Hanna Kawalec. Stowarzyszenie zostało utworzone z inicjatywy rodziców dzieci dotkniętych zespołem Marfana; obecnie gromadzi ono około 130 rodzin.

Najistotniejszym problemem jest niedostrzeganie przez społeczeństwo przeszkód, na które napotykają osoby z wadami wielu narządów jednocześnie. Chorym trudno jest funkcjonować w życiu społecznym i zawodowym. Otóż wciąż zauważalna jest dyskryminacja niepełnosprawnych w przyjmowaniu do pracy. Niestety często powierza im się zadania znacznie poniżej ich możliwości fizycznych i intelektualnych. Zatem, głównym celem Stowarzyszenia stało się niesienie pomocy rodzinom w maksymalnie pełnym usamodzielnieniu dzieci z zespołem Marfana oraz innymi zespołami uwarunkowanymi genetycznie, aby jak najpełniej przygotować je do życia w społeczeństwie aż do osiągnięcia niezależności.

Opracowanie - Marzena Mieszkowicz - neurologopeda