poradnik-logopedyczny.plinterdyscyplinarny serwis logopedyczny

Zespół cri du chat - zespół „miauczenia kota”

Zaburzenia rozwoju » Inne » Zespół cri du chat - zespół „miauczenia kota”

Zespół cri du chat jest chorobą wywołaną nieprawidłowością chromosomalną. U większości dzieci stwierdza się ciężkie problemy z uczeniem się, choć u niektórych są one jedynie nieznaczne. Z danych szacunkowych wynika, że zespół cri du chat występuje u 1 na 50 000 ludzi na całym świecie. Choroba ta została wykryta we Francji przez dr Lejeune'a, który nadał jej określenie „miauczenie kota” ze względu na obecność charakterystycznego płaczu noworodków z tym zespołem, który bardzo przypomina miauczenie małych kotów.

Częstość występowania

Szacunkowa częstość występowania (w USA, 1978 r.) wynosi około 1 na 50.000 żywych urodzeń. Chorobowość pośród wszystkich osób upośledzonych umysłowo wynosi około 1,5 na 1000. Około 75% chorych z zespołem cri du chat umiera w pierwszych miesiącach życia, a około 90% - przed ukończeniem 1-go roku życia. Osiągnięcie dorosłości jest możliwe. Do najczęstszych przyczyn zgonów należą zapalenie płuc, zachłystowe zapalenie płuc, wrodzone wady serca oraz zespół błon szklistych. W występowaniu tej choroby nie stwierdzono dotychczas predylekcji co do rasy. Wśród noworodków z zespołem cri du chat istnieje więcej przypadków wśród dziewczynek - stosunek M - K wynosi 0,72. Choroba zostaje wykryta u noworodków i niemowląt ze względu na płacz przypominający miauczenie kota i cechy dysmorficzne.

Przyczyny wystąpienia z. cri du chat

Badanie i objawy fizykalne

Okres noworodkowy

U noworodków występuje charakterystyczny miauczący płacz - jest to dźwięk o wysokiej częstotliwości, monochromatyczny, uważany za patognomoniczny dla omawianego zespołu.

Powikłania typowe dla okresu noworodkowego, jak np. słabe ssanie, konieczność zastosowania inkubatora, zespół błon szklistych, żółtaczka i odwodnienie.

Do często występujących problemów należą ponadto niska waga urodzeniowa, hipotonia mięśniowa, małogłowie, opóźnienie wzrostu, okrągła „księżycowata” twarz z pełnymi policzkami, hiperteloryzm, zmarszczki nakątne, skierowane w dół szpary powiekowe, zez, płaska nasada nosa, skierowane ku dołowi kąciki ust, małożuchwie, nisko osadzone małżowiny uszne, krótkie palce, pojedyncza bruzda dłoniowa, wady serca (VSD, ASD, PDA, tetralogia Fallota).

Do rzadziej stwierdzanych objawów należą rozszczepienie wargi i podniebienia, przeduszne przetoki i wyrostki skórne, dysplazja grasicy, nieprawidłowy zwrot jelita, jelito olbrzymie, przepuklina pachwinowa, obustronne zwichniecie stawu biodrowego, wnętrostwo, spodziectwo, rzadkie malformacje nerkowe (nerka podkowiasta, nerka ektopowa lub agenezja nerek, wodonercze), klinodaktylia piątego palca u rąk, stopa końsko-szpotawa, płaskostopie, syndaktylia drugiego i trzeciego palca u rąk i u stóp, oligosyndaktylia oraz nadmierna ruchomość w stawach.

Wczesne dzieciństwo

Wątła budowa ciała i niski wzrost. Typowe cechy twarzy - mała broda, długi nos - niby nic szczególnego, jednak wszystkie dzieci wyglądają, jakby były spokrewnione. Opóźnienie w rozwoju poruszania się, mowy oraz umiejętności samodzielnego korzystania z toalety.

Stwierdza się ciężkie opóźnienie umysłowe, opóźnienie rozwojowe, mikrocefalia, hipertonia, przedwczesne siwienie, mała, wąska i często asymetryczna twarz, opadnięta żuchwa, „gapowaty” wyraz twarzy ze względu na słabe mięśnie twarzy, krótka rynienka, nieprawidłowy zgryz, skolioza, krótkie kości śródręcza III-V, przewlekłe schorzenia niechirurgiczne, takie jak infekcje górnych dróg oddechowych, zapalenie ucha środkowego, ciężkie zaparcia, hiperaktywność.

Późne dzieciństwo i okres dojrzały

Do stwierdzanych objawów należą ciężkie upośledzenie umysłowe, mikrocefalia, zaostrzenie rysów twarzy, wydatne krawędzie nadoczodołowe, nisko osadzone oczy, hipoplastyczna podstawa nosa, znaczna wada zgryzu, skolioza.

Dziewczęta z zespołem cri du chat osiągają wiek dojrzewania, rozwijają się u nich drugorzędowe cechy płciowe, a pierwsza miesiączka pojawia się u nich o czasie. Drogi rodne są u nich zwykle prawidłowe - w jednym przypadku stwierdzono macicę dwurożną.

Jądra u osobników płci męskiej są często małych rozmiarów, chociaż uważa się, że spermatogeneza przebiega u nich prawidłowo.

Uwaga:

nie u wszystkich osób z zespołem cri du chat występują wszystkie z podanych objawów.

Objawy choroby

Główne trudności dzieci z z.cri du chat

Bardzo trudno jest przewidzieć, jak konkretne dziecko będzie się rozwijało, gdyż rozwój nie wydaje się zależeć od ilości utraconego materiału genetycznego. U wielu niemowląt występują problemy z karmieniem, np. słabe ssanie czy refluks. Niektóre przyjmują tak mało jedzenia doustnie, że muszą być karmione przez zgłębnik. U starszych dzieci mogą występować trudności w żuciu, co sprawia, że całość podawanego im pożywienia musi być rzadkiej konsystencji.

Rozwój mowy jest opóźniony, czasem bardzo znacznie. W niektórych przypadkach dzieci nie potrafią mówić w ogóle. Wykazują one jednak dobre rozumienie mowy i porozumiewają się albo w swój własny sposób, albo językiem migowym czy za pomocą tablic obrazkowych. Chodzenie jest również opóźnione - większość dzieci uczy się jednak prędzej czy później chodzić. Dzieci z zespołem cri du chat często mają dziwny chód i wydają się niezdarne. Mimo iż występują u nich trudności z nauczeniem się korzystania z toalety, większość z nich uczy się panować nad oddawaniem moczu i wypróżnianiem się. Niektóre osoby będą musiały w życiu dorosłym nadal w stosować wkładki na noc. Wiele chorych na zespół cri du chat cierpi na zaparcia. Rozwój drobnych czynności ruchowych również jest opóźniony. Mimo to, niektórym dzieciom udaje się nauczyć pisać. Większość dorosłych jest w stanie dbać o higienę osobistą z minimalną tylko pomocą innych.U wielu niemowląt i dzieci z zespołem cri du chat wystepują zaburzenia snu - z wiekiem ulegają one jednak poprawie.

Tylko u nielicznych występują problemy ze słuchem, wielu chorych cierpi na nadwrażliwość na dźwięki, co przejawia się strachem przed konkretnymi dźwiękami, np. głośnymi lub nagłymi dźwiękami, albo też dźwiękami o określonych częstotliwościach.

U wszystkich dzieci z zespołem cri du chat stwierdza się trudności w uczeniu się o różnym nasileniu. Problemy te uwidaczniają się w każdym aspekcie ich funkcjonowania, nauczenie się czegokolwiek zabiera im więcej czasu, co w połączeniu ze słabym napięciem mięśniowym sprawia, że pewne rzeczy są dla nich niezwykle trudne. Jednak w miarę kroczenia przez życie uczą się one i robią postępy.

U wielu dzieci z zespołem cri du chat występują problemy z zachowaniem. Dzieci te mogą być nadaktywne, uderzać głową w twarde przedmioty, kołysać się, gryźć lub skubać skórę. U niektórych rozwijają się zachowania obsesyjne w stosunku do pewnych przedmiotów. Wiele z nich wykazuje fascynację włosami i nie może się powstrzymać od ciągnięcia za nie.

Bardzo częstym problemem jest ślinienie się. Niektóre dzieci wyrastają z tego. Jeżeli jednak tak się nie stanie, dostępna jest bardzo skuteczna metoda chirurgiczna.

Opracowanie - Marzena Mieszkowicz - neurologopeda